Днес, 15 април, се отбелязва Световният ден на болестта на Помпе. По този повод Българската асоциация по невромускулни заболявания /БАНМЗ/ заедно с Българското дружество по невромускулни заболявания /БДНМЗ/ организират „Дни на отворените врати”.
Пациенти с неуточнени диагнози, засягащи мускулите, ще имат възможността да направят безплатни консултации със специалисти до края на месец април. Прегледите ще се проведат в София, Варна, Бургас, Сливен, Стара Загора, Шумен, Търговище, Плевен, Оряхово, Русе и Благоевград.
Болестта на Помпе е изключително рядко генетично заболяване. По данни, събирани от различни изследователски институти, може да се направи изводът, че в световен мащаб заболелите са между 5 000 и 10 000 души.
Диагностицирането на заболяването е трудно, тъй като много признаци и симптоми на болестта на Помпе не са уникални само за нея и може лесно да бъдат объркани с тези на по-често срещани заболявания.
Освен това болестта на Помпе може да засегне много части на тялото, като различните хора често биват засегнати по различен начин.
Първите симптоми може да се проявят в различна възраст.
Най-честата проява на болестта е мускулна слабост, която се задълбочава с времето, затова при подобен симптом трябва да се потърси консултация с невролог. Болестта на Помпе представлява нарушаване на химическите процеси, които протичат в тялото на заболелия, заради недостатъчното производство на ензима кисела алфа-глюкозидаза (GAA).
GAA помага за разграждането на гликогена в тялото. Когато ензимът не е достатъчен, гликогенът не може да се разгражда нормално и се натрупва в клетките на организма, особено в мускулите. Частта от клетката, в която се натрупва и съхранява гликогенът, се нарича лизозома. Неразграденият гликоген изтича от лизозомите и уврежда мускулните клетки.
С течение на времето това води до увреждане на мускулите и те престават да функционират нормално. Ходенето се забавя и затруднява. Ако пък гликогенът се натрупа в мускулите, които помагат за работата на белите дробове, тогава човек започва да диша по-трудно. Всички тези неприятни симптоми се задълбочават с времето и заболелият човек все по-трудно управлява тялото си.
За да се постави диагнозата са необходими консултации с различни лекари и провеждане на разнообразни изследвания. Окончателната диагноза може да се постави с помощта на лесен кръвен тест. Чрез него се установява дефицит на ензима GAA, като количества под определени нива обикновено потвърждават диагнозата болест на Помпе.
Съществува терапия, която повлиява симптомите и забавя развитието на заболяването, затова от първостепенна важност е навременното диагностициране на това метаболитно нарушение.
Пациенти със симптоми, които насочват към болест на Помпе, могат да бъдат прегледани в следните здравни заведения след предварително записване по телефон:
• УМБАЛ СВ.Марина, Бул. Христо Смирненски 1, Проф. Ара Капрелян, тел. 0888 745 562
• ДКЦ СВ.Марина, Бул. Христо Смирненски 1, Д-р Яна Кокарешкова, тел. 0888 745 998
• МЦ Хелиос , Ул. Илинден 1, Д-р Лора Бакърджиева, тел. 0887 279 493
• ДКЦ 4, Бул. Цар Освободител 100, Д-р Георги Щилянов, тел. 0888 861 010
Черно море