Учени от САЩ са открили ново генетично заболяване, което мори основно мъжете. Мутация води до системни възпаления в организма, образуване на тромби в кръвоносните съдове и поразяване на белите дробове. Около 40% от пациентите умират, защото няма лечение. На неизвестната досега болест е посветена статия в “Ню Ингланд джърнал ъф Медсин”.
Изследователите са нарекли новото заболяване VEXAS. Причината за него е мутацията на гена UBA1, разположен в Х-хромозомата. Той отговаря за изработването на белтъка, който регулира вътрешноклетъчните процеси на деградация на другите белтъци и модифицира функциите им. От двете копия на този ген у носителите на болестта едното било с мутация. И тъй като мъжете имат само една Х-хромозома, при тях рискът е по-голям.
Само в САЩ от хронически възпалителни заболявания страдат 125 млн. души. Много от тях имат общи симптоми, което затруднява точното диагностициране. Затова и VEXAS се открива рядко. Именно в търсенето на причините на недиагностицираните възпаления учените изследвали генома на 2500 души, като отделяли особено внимание на гените, които регулират белтъчините и имунната система. Те за първи път използвали секвениране на генома като метод за диагностика на неизвестното заболяване.
Коварното в случая е, че пациентите се чувстват много зле, а не се подават на никакво лечение - нито от високи дози стероиди, нито от различни варианти на химиотерапия, казва Дейвед Бек, който е водещ автор на изследването.