250 пациенти с муковисцидоза са регистрирани у нас

Около 250 пациенти с муковисцидоза са регистрирани в България. Това каза началникът на Втора детска клиника в болница „Св. Марина” доц. Миглена Георгиева при откриването на Експертен център по муковисцидоза в Университетската болница "Св. Марина" във Варна. Специализираната структура се намира на 5-ия етаж в най-голямата варненска болница. Доц. Георгиева отбеляза, че с въвеждането на неонаталния скрининг се очаква пациентите да се удвоят, защото болният се "улавя" още при раждането, независимо че не е развил никаква клинична картина. По нейни думи при ранното откриване на рядкото заболяване профилактиката е много по-добра и не се стига до тежки усложнения.

В Експертния център по муковисцидоза голям екип от специалисти ще обслужва деца и възрастни. Заболяването започва още в детска възраст и е определяно като най-честата рядка болест при бялата раса. В световен мащаб заболеваемостта е 1:2500. Пациентите в България са около 260, а в Североизточния регион – 60 души на възраст от 1 до 42 години, каза при откриването началникът на Втора детска клиника в болница „Св. Марина” доц. Миглена Георгиева.„Заболяването е генетично наследствено и засяга основно белите дробове и храносмилателния тракт. Страда и черният дроб и 30 % от пациентите развиват цироза. Благодарение на напредъка на медицината в развитите държави пациентите живеят до 50-60 години. В България има такива, които са над 40-годишна възраст”, посочи доц. Георгиева.

В миналото това заболяване е било с много лоша прогноза, т.е. до преди 100 години децата с муковисцидоза са умирали още първите една-две години от развитието на болестта. В Европа има над 48 000 пациенти с муковисцидоза и повече от 52 процента от тях са на възраст над 18 години. Очаква се с навлизането на генната терапия възрастта на тези пациенти към 2040 година да се равнява на средната възраст на човешката популация или около 70 години.

Доц. Георгиева отбеляза, че първият експертен център по муковисцидоза е открит през 2015 година в София. По думите й в този център се обслужват около 100 пациенти. Вторият център в страната е откритият днес във Варна. В региона има между 50 и 60 пациенти с муковисцидоза, които не са само деца, а има и такива над 40-годишна възраст, поясни тя и допълни, че тези пациенти би трябвало да се наблюдават в такива експертни центрове веднъж на три месеца. За работа в центъра са ангажирани не само педиатри, но и специалисти в областта на храненето и интернисти-специалисти в пулмология, гастроентерология, кардиолози и др. Центърът ще работи всеки ден, а лекар, който отговаря за регистъра на пациентите с муковисцидоза, ще прави графика за посещения и няма да има струпване на хора. Съобразно нуждите на всеки пациент ще бъдат викани за консултации различни специалисти, каза още доц. Георгиева.

Детският пулмолог д-р Димитър Петров сподели, че първото дете с муковисцидоза, което той е лекувал, е срещнал още през 1980 г.

„За да създадете прерия, е нужна една пчела, една детелина и една мечта. Но ако мечтата е много голяма, тя няма нужда дори от пчела и детелина“ – това поетично послание на Емили Дикинсън отправиха колегите от УМБАЛ „Св. Марина“ към новия Център по муковисцидоза с пожелание мечтата на основателите да продължи в спасяването на човешки животи.

Ели Маринова

Снимки авторът