Родители на деца с чупливи кости искат комплексно лечение

Родители на деца с чупливост на костите (остеогенезис имперфекта) искат комплексно лечение. Това стана ясно на среща на представители на тяхната асоциация с журналисти. Те настояват също рядкото заболяване да бъде включено в Наредба 38 на Министерството на здравеопазването. Целта е децата да се лекуват тук, а не в чужбина. При терапия в страни от ЕС те се чувстват изолирани, пречи им и езиковата бариера, поясни Ели Ангелова, член на асоциацията „Остеогенезис имперфекта“ - България. Основната цел обаче е децата да получават у нас същото лечение както в Европа и САЩ, тъй като разполагаме с отлични специалисти.
Самото заболяване представлява дефект на основния протеин, който формира костта. На практика децата се раждат с вродена остеопороза, обясни д-р Веселин Бояджиев от многопрофилната детска клиника в УМБАЛ „Света Марина“ във Варна. Последствията са много счупвания в детската възраст, трудна адаптация в ученическата, проблеми при трудовата реализация, ранна загуба на слуха и др. Според официалната статистика 1 на 10 000 – 15 000 живородени страдат от остеогенезис имперфекта. При условие, че в България се раждат средно около 70 000 бебета годишно, около 100 семейства са засегнати от чупливост на костите. Във Варна те са 10, уточни д-р Бояджиев. В 90% от случаите болестта се предава генетично, в останалите 10% се дължи на мутации. Възможно е децата да се родят с вродено заболяване и при здрави родители. Още при раждането се наблюдават т. нар. сини склери и повишена халтавост на ставите, каза още д-р Бояджиев. Той поясни, че в момента всяко от засегнатите семейства провежда лечението самостоятелно. Някои прибягват до растежния хормон, доставян по линия на „Българската Коледа“, други до по-съвременните бифосфонетни препарати, които си доставят сами. На практика всеки се спасява както може, коментира лекарят. Държавата заплаща лечението и диагностиката по линия на 3 клинични пътеки. Това обаче не е достатъчъчно, бяха категорични от асоциацията. Някои от членовете й са си поставяли при ортопедичните операции например телескопични пирони, които растат заедно с костта. Цената на единия е около $8000. Засега никой от представителите на асоциацията не е заплащал за скъпи консумативи и интервенции, тъй като те са осигурявани като дарение от клиники или организации. Това обаче е до време, лечението у нас трябва да бъде комплексно, бяха категорични от „Остеогенезис имперфекта“ - България.
Ставри Таргов