21 ноември е Международен ден на болните от муковисцидоза

21 ноември е определен за Международен ден на болните от муковисцидоза. Муковисцидозата е най-честото наследствено животозастрашаващо състояние, резултат от мутация в ген, който кодира протеин регулиращ проводимостта на редица органи и системи в организма.

По международни данни настоящата прогнозна възраст на оцеляване на хората болни от Муковисцидоза е 37.4 години. За съжаление, в България средната продължителност на живота на болните от Муковисцидоза е ранна ученическа възраст - 12-13 години.

Макар и спадащо все още към групата на редките заболявания, то е определено като най-честото такова у нас.

Kакво представлява заболяването?

Муковисцидозата e тежко, нелечимо генетично заболяване, характеризиращо се с нарушен транспорт на хлорни и натриеви йони през епителния слой. Това води до образуване на гъст, вискозен секрет в белите дробове, панкреаса, черния дроб и червата.

Затрудненията в дишането са едни от най-сериозните симптоми на заболяването. Те са резултат от възникващи чести инфекции в белите дробове. Забавен растеж, инфекции в синусите, диария и безплодие са симптоми, появяващи се в другите части на тялото.

Муковисцидозата се причинява от мутации в гена Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator - CFTR. Този ген кодира информация за синтеза на белтък, който изпълнява роля на канал в мембраната на всяка клетка, като засяга предимно жлезите с външна секреция. Те произвеждат пот, слюнка, мукус, сълзи и някои храносмилателни ензими. Генът се намира в Хромозома 7. 

Когато белтъкът функционира нормално, се установява транспорт на хлорните йони, които регулират придвижването на вода в тъканите. Така се образува тънък слой мукус. Мукусът е с определящо значение за нормалното функциониране на белия дроб, както и на други органи и системи, като половата система при мъжа, панкреас, черния дроб, жлъчката, кожата и др.

Съществуват четири хипотези как дисфункцията на CFTR гена участва в патогенезата на муковисцидозата и фенотипната изява на белодробно заболяване.

1. Хипотеза за ниския обем – нарушената функция на CFTR гена води до:

Промени в епителните натриеви канали.

Намалено водно съдържание на секретите по повърхността на дихателните пътища.

Липса на хлорен поток, което нарушава способността на епитела да коригира дехидратацията на секретите.

Задържаните секрети върху епитела на дихателните пътища формират плаки, които са убежище за бактерии.

2. Хипотеза за високата концентрация на соли, при липсата на функциониращ CFTR ген

Излишните соли натрий и хлор се задържат в повърхностната течност на дихателните пътища, като повишената концентрация на хлор нарушава функцията на важни антибактериални молекули, секретирани от вродената имунна система (човешки бета-дефензин 1).

3. Хипотеза за вродена предиспозиция (предразположение) към бактериална инфекция

Нормално функциониращият CFTR ген при хората без муковисцидоза, свързва  бактерията Pseudomonas aeruginosa и отключва отговора на вродения имунитет, който бързо предотвратява развитието на инфекция.

Симптоматика на болестта:

Солен вкус на кожата. 

Барабанни пръсти.

Кашлица с експекторация, тоест храчкоотделяне.

Наличие на мукоидни бактерии Pseudomonas aeruginosa, изолирани от респираторни секрети.

Диагнозата муковисцидоза се поставя при наличие на специфични клинични характеристики и биохимични маркери за дисфункция на CFTR гена като:

Високи стойности на хлориди в потта (>60 mmol/l).

Генетични маркери.

Потният тест е най-достъпният и клинично полезен метод за поставяне на диагнозата муковисцидоза.