IMG Investor Dnes Bloombergtv Bulgaria On Air Gol Tialoto Az-jenata Puls Teenproblem Automedia Imoti.net Rabota Az-deteto Blog Start Posoka Boec
Варна 11°
Здраве
10:00 | 6 февруари 2023
Обновен: 00:56 | 24 април 2024

Защо на едни от нас е писано, а на други – не?

Тайната на гените!

По материала работи: Ставри Таргов
Защо на едни от нас е писано, а на други – не?

Д-р Жеко Найчов завършва медицина в София през 2006 г. Постъпва на работа като ординатор в клиниката по сърдечна и съдова хирургия на МБАЛ "Лозенец", където работи и до днес.

През 2009 г. заминава за Япония като редовен докторант в катедрата по хирургия към Хирошимския университет, където защитава докторска степен. След завръщането си в България през 2013 г. става хоноруван асистент към катедрата по хирургия към Медицинския факултет на Софийски университет "Св. Климент Охридски".

Участва в различни образователни и научни проекти в България и чужбина. Извън областта на хирургията научните му интереси са свързани с изследвания върху лечебните възможности на различни лекарствени растения.

Всяка седмица д-р Найчов отговаря на въпросите на читателите на "Стандарт".

Ако имате хора с инфаркти рода си, следете холестерола, артериалното налягане и кръвната захар
 
Често ще чуете някой да казва: "Пък един старец на село си пушеше, пиеше, ядеше солена сланина от качето и въпреки това живя до 95 годишна възраст."

Това едва ли е лъжа. Има такива хора. Да, обикновено, като се вгледаме в начина им на живот откриваме, че рядко са пушели наистина много, а солената сланина от качето им е била по-скоро подправка към иначе постните манджи. Но все пак има такива хора.

След всичко изписано и изговорено по темата за рисковите фактори, подобни дълголетници на пръв поглед сякаш съществуват за да ни разколебаят вярата в утвърденото научно познание. Това не е съвсем така.

Преди всичко, данните за рисковите фактори, както повечето медицинска информация, са по своята същност статистически. Казваме, че някой си фактор увеличавал риска от сърдечно-съдов инцидент с определени проценти. Това означава, че хората, изложени на влиянието на този рисков фактор са с толкова процента по-застрашени от съответния инцидент в сравнение с останалите. Не означава непременно, че ще им се случи.

Например, ако проследите сто души изложени на неблагоприятен фактор, който увеличава риска от даден инцидент с 30 процента и ги сравните със сто други, неизложени на съответния рисков фактор, ето какво ще се случи.

Да речем, че по принцип рискът от това явление е един процент. Следователно, като проследите стоте души, които не са изложени на рисковия фактор, един от тях ще заболее. Докато при изложените на рисковия фактор, заболелите ще са 31. По този начин се интерпретират такива данни.

Големият въпрос е по каква причина тези 69 души, изложени на рисковия фактор не се разболяват. Предполагаме, че сред тях е и дълголетният старец, с когото започнахме.

Но какво ги пази?

Обичайният отговор е, че тези заболявания се причиняват от комбинацията между множество рискови фактори, някои от които все още са неизвестни. И все пак, на какво тогава се дължи уникалният отговор на различните хора към едни и същи комбинации от фактори на външната среда?

Отговорът на този въпрос се крие в гените. Като кажем за някого: "Така му било писано" общо взето се има предвид, че е писано в неговите гени. Макар човешкият геном да е разчетен доста отдавна, ние все още не сме съвсем наясно с множество детайли от огромната палитра от свойства и взаимодействия на отделните гени.

Но някои неща вече се знаят. Тук бих искал да се спра на няколко добре известни генетични състояния, които представляват риск за сърдечното здраве.

1. Фамилна хиперхолестеролемия

Представлява генетичен дефект на един от белтъците, които участват в изграждането на нископлътностните липопротеини в кръвта, по-шикороко известни като "лош холестерол".

Сравнително честа е - среща се при един на 500 души и води до силно повишени нива на холестерола в кръвта. Това от своя страна причинява ранна атеросклероза с всички произтичащи от това последствия - ранни инфаркти и инсулти. Диагнозата се заподозира при най-често случайно открити високи нива на общия холестерол и се потвърждава с генетично изследване, което да докаже съответната мутация.

Преди всичко, бих искал да кажа, че това съвсем не е смъртна присъда. Открита и третирана навреме, фамилната хиперхолестеролемия се подава на медикаментозен контрол, а и някои мерки, свързани с начина на живот също помагат. Това са диета, повече движение, намаляване на телесното тегло и други подобни мероприятия.

2. Кардиомиопатии

Зад това сложно име се крият няколко заболявания, които в голяма степен зависят от генетични фактори. Общото между тях е, че сърцето се уголемява по един или друг начин, което смущава функцията му, а ние не знаем защо се случва това.

Подчертано фамилният характер на кардиомиопатиите е дал основание за провеждането на редица генетични проучвания и вече са идентифицирани някои гени, отговорни за възникването на тези състояния.

Веднъж развила се, кардиомиопатията води до тежка сърдечна недостатъчност. Но ако се открие в ранен стадий, тя може да се овладее и развитието ? значително да се забави.

3. Аневризми и дисекации на аортата

Аневризмата на аортата представлява разширяване на съда с изтъняване на стената, а дисекацията е разслояване на същата тази аортна стена. Общото между двете състояния е, че могат да доведат до разкъсване на аортата, което да предизвика фатален кръвоизлив.

И при двете състояния се наблюдава подчертана фамилност. Някои генетични синдроми, каквито са синдромът на Марфан, на Лойс-Диц и на Елерс-Данлос са свързани с повишена честота на аневризми и дисекации. Ключовото при тези пациенти е стриктният контрол върху артериалната хипертония. Високото артериално налягане е това, което пука аортата при тези хора.

4. Аритмиите

Не всяка аритмия е генетична и наследствена, но съществуват множество видове и разновидности в смущенията на сърдечния ритъм, които определено са. Тези са наистина опасни. Повечето медийни сензации, свързани с внезапно починали при неизяснени обстоятелства млади хора, обикновено се дължат на нещо такова.

Минимални вродени изменения в структурата на ритъмно-проводната система на сърцето могат с години да стоят тихо и кротко като бомба със закъснител и в даден момент, провокирани от нещо само по себе си безобидно, да доведат до животозастрашаваща, понякога фатална аритмия.

Успокоителното в случая е, че те са много редки и ако се открият навреме, много от тях могат да се лекуват успешно.

Каква поука можем да си извлечем от всичко това? Най-важното е, може би да познаваме здравната история на семейството си. Ако имате чести инфаркти в рода си, проверявайте си рисковите фактори: холестерол, артериално налягане, кръвна захар.

Ако имате аневризми и дисекации в семейството, наблягайте на редовните профилактични прегледи, включващи ехографии на сърце и коремни органи. Същото е и при кардиомиопатиите.

Също така, във всички случаи се старайте да избягвате рисковите фактори. Забравете историята със стареца, който живял до дълбоки старини въпреки всичко, което е правил през живота си. В крайна сметка, това че е бил устойчив на рисковите фактори, се е разбрало едва когато е станал на 95.

Коментари

Новини Варна